Bệnh thalassemia, dấu hiệu và cách điều trị dứt điểm

Bệnh thalassemia được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Thalassemia đã và đang gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên bệnh cũng dễ dàng phòng chống khi có hiểu biết đầy đủ.

Bệnh thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là tên chung để chỉ một nhóm bệnh thiếu máu, đó là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh do sự ảnh hưởng của việc sản sinh huyết sắc tố (còn gọi là hemoglobin). Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể. Vì thiếu đi huyết sắc tố, bệnh nhân thường biểu hiện triệu chứng thiếu máu, có thể diễn biến từ nhẹ, trung bình tới nặng.

Dịch tễ học bệnh Thalassemia

Theo những số liệu mà tổ chức y tế thế giới (WHO) thu được từ các báo cáo năm 2006, trên thế giới cứ trung bình mỗi năm có khoảng 350000 trẻ em sinh ra và mắc chứng bệnh huyết sắc tố trầm trọng (trong đó chiếm 30% là bệnh thalassemia).

Trong một thống kê khác, WHO thấy rằng có trung bình 5% dân số thế giới mang gen gây ra các bệnh về huyết sắc tố. Hơn nữa, các báo cáo từ các tổ chức y tế các nước Anh, Mỹ, Canada cũng cho thấy tỉ lệ này đang ngày càng gia tăng một cách chóng mặt. Trong các báo cáo này, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các cộng đồng dân cư ở vùng nhiệt đới có khả năng cao bị bệnh Thalassemia như Châu Phi, Đông Nam Á, Ấn Độ, Trung Đông, miền nam Trung Quốc,… Việt Nam ta cũng nằm trong vùng có tỉ lệ người mang gen gây bệnh cao. Theo một nghiên cứu mới đây của Bộ Y tế, nước ta hiện có khoảng 12 triệu người mang gen gây bệnh (tức khoảng 12% dân số), mỗi năm thì có khoảng 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia.

Đây là một con số đáng báo động, làm chúng ta cần phải suy nghĩ: làm cách nào để ngăn chặn căn bệnh quái ác này. May mắn thay, mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể, nhưng chúng ta cũng có những công cụ phòng bệnh hợp lí (Xét nghiệm sàng lọc gen trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước khi sinh,…). Mỗi người nên có những hiểu biết nhất định để phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau.

Biểu hiện, triệu chứng của bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia hiện nay đang rất được thế giới quan tâm. Trước kia, thalassemia chỉ phổ biến ở một số cộng đồng dân cư như Đông Nam Á, Châu Phi, Trung Quốc, Ấn Độ,… nhưng do quá trình toàn cầu hoá và sự di dân tự do diện rộng trong những năm gần đây, các gen gây ra bệnh thalassemia đang ngày càng được di truyền rộng rãi ra nhiều thế hệ, nhiều cộng đồng dân cư mà trước kia tần suất mắc bệnh rất thấp. Bệnh nhân bị thalassemia có biểu hiện tuỳ mức độ tình trạng bệnh như:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

– Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi

– Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Ngoài việc bị thiếu máu, sự nguy hiểm mà căn bệnh này mang lại còn là việc dư thừa ion sắt dẫn đến tính trạng cơ thể bị nhiễm độc sắt cấp và mạn tính, làm chậm phát triển, gây suy đa cơ quan như suy gan, suy thận, suy tim, phù phổi,… và dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

Ở người bình thường, tế bào máu được tạo thành nhờ sự tổng hợp ra phân tử hemoglobin trong tuỷ xương người. Phân tử hemoglobin được cấu tạo từ 2 thành phần là Hem và Globin.

Globin ở người bình thường được hình thành từ 4 chuỗi amino acid, trong đó có 2 chuỗi alpha (α) và 2 chuỗi beta (β). Quá trình tổng hợp ra các chuỗi α, β sẽ do các gen trên nhiễm sắc thể con người kiểm soát. Ở những bệnh nhân bệnh Thalassemia, việc các gen lặn có đột biến làm ảnh hưởng lớn đến quá trình tổng hợp ra một trong 2 chuỗi α, β, làm thay đổi cấu trúc của các chuỗi amino acid này, điều này dẫn đến việc tạo ra các tế bào hồng cầu không bình thường (có thể hình thành tế bào hồng cầu lõm, lồi, hồng cầu khuyết,…) và làm thay đổi các tính chất của hồng cầu (hồng cầu có mặt ngoài lồi lõm, khả năng đàn hồi kém, khả năng liên kết với oxy kém,…).

Mặc dù không thay đổi chức năng, nhưng các tế bào hồng cầu bất thường này không vận chuyển đủ oxy cho cơ thể hoặc rất dễ vỡ khi đi đến các mao mạch nhỏ, điều này dẫn tới việc đời sống hồng cầu ngắn lại, hồng cầu vỡ và chết trong khi số hồng cầu mới sinh ra vẫn đang có vấn đề, điều này làm bệnh nhân bị thiếu máu.

Điều trị cho những bệnh nhân bị bệnh Thalassemia

Điều trị bệnh thiếu máu đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

Đến khám và điều trị đúng hẹn

Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Dinh dưỡng cho người bệnh Thalassemia

Chế độ dinh dưỡng:

– Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…).

– Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh.

– Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…).

Chế độ sinh hoạt:

– Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng, hạn chế các hoạt động gắng sức như: bưng, mang, vác đồ nặng, chơi thể thao mang tính đối kháng như đá banh, bóng rổ,…

– Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh, khi bị chấn thương nên làm sạch vết thương, băng bó cẩn thận, sử dụng gạt vô trùng để che kín vết thương.

– Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp như yoga, đi bộ chậm,…

Cách phòng bệnh Thalassemia

Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

– Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

– Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Bệnh Thalassemia là bệnh rất nguy hiểm và ngày càng gia tăng trên phạm vi thế giới cũng như ở Việt Nam. Mỗi người trong chúng ta cần có sự hiểu biết về căn bệnh này để có thể kịp thời phòng ngừa và điều trị, cũng như ngăn chặn sự phát triển của căn bệnh di truyền này. Nhờ những tiến bộ không ngừng trong y học hiện đại ngày nay đã giúp nhân loại có thể phòng tránh được căn bệnh này. Hãy chung tay vì cuộc sống tốt đẹp hơn.

An Khang